MODY: જ્યારે એક જનીનને કારણે કુટુંબમાં ડાયાબિટીસ ચાલે છે

મોટા ભાગનો ડાયાબિટીસ ઘણાં જનીનો અને જીવનશૈલીની સંયુક્ત અસરથી થાય છે. MODY જુદો છે. તે એક જ જનીનમાં ફેરફાર (વેરિઅન્ટ) થી થાય છે, જે સ્વાદુપિંડ શુગરને કેવી રીતે પારખે છે કે ઇન્સ્યુલિન કેવી રીતે બનાવે છે તેના પર અસર કરે છે. તે ઓછો જોવા મળે છે, પણ જે કુટુંબોમાં તે ચાલે છે ત્યાં સાચું નિદાન સારવારમાં ખરો ફરક પાડી શકે છે. ડાયાબિટીસના બીજા પ્રકારો વિશે ડાયાબિટીસ વિભાગમાં વાંચો.

MODY વારસામાં કેવી રીતે ઊતરે છે?

MODY મોટે ભાગે ઓટોસોમલ ડોમિનન્ટ રીતે વારસામાં આવે છે. એટલે કે જનીનનો ફેરફાર ધરાવતા માતા કે પિતા પાસેથી દરેક બાળકમાં, દીકરો હોય કે દીકરી, તે ઊતરવાની શક્યતા લગભગ 50% હોય છે. એટલે જ MODY વાળાં કુટુંબોમાં ઘણી વાર દરેક પેઢીમાં ડાયાબિટીસ હોય છે: દાદા-દાદી, માતા-પિતા અને બાળક, અને ઘણી વાર નાની ઉંમરે નિદાન થયેલું.

દરેક કુટુંબનો ઇતિહાસ આટલો સ્પષ્ટ નથી હોતો. MODY વાળા કેટલાક લોકોમાં જનીનનો ફેરફાર નવો હોય છે, અને કેટલાંક સગાંને ટાઇપ 1 કે ટાઇપ 2 ડાયાબિટીસ કહેવાયો હોય એવું બને.

કયા સંકેતો પરથી ડૉક્ટરને MODY ની શંકા થાય?

• નાની ઉંમરે, મોટે ભાગે 30 થી 35 વર્ષ પહેલાં, ડાયાબિટીસનું નિદાન
• માતા કે પિતામાં અને ઘણી પેઢીઓમાં ડાયાબિટીસ
• સામાન્ય કે ઓછું વજન, ઇન્સ્યુલિન રેઝિસ્ટન્સનાં સામાન્ય ચિહ્નો વગર
• ડાયાબિટીસની એન્ટિબોડી નેગેટિવ, જે ટાઇપ 1 ડાયાબિટીસથી જુદું છે
• નિદાનનાં વર્ષો પછી પણ શરીર પોતાનું ઇન્સ્યુલિન બનાવતું હોય (C-પેપ્ટાઇડથી મપાય છે)
• શુગર વધારે હોય ત્યારે પણ કીટોન ન બને
• લાંબો “હનીમૂન” સમયગાળો, કે ઘણું ઓછું ઇન્સ્યુલિન જોઈતું હોય

રૂટિન શુગર ટેસ્ટમાં પકડાય ત્યારે તેને ટાઇપ 2 ડાયાબિટીસ, અને ગર્ભાવસ્થામાં પહેલી વાર પકડાય ત્યારે જેસ્ટેશનલ ડાયાબિટીસ માની લેવાની ભૂલ પણ થઈ શકે છે.

જિનેટિક ટેસ્ટ કરાવતાં પહેલાં MODY કેટલો સંભવિત છે તે જોવા ડૉક્ટરો ક્યારેક UK માં બનેલું ઓનલાઇન સંભાવના કેલ્ક્યુલેટર વાપરે છે. ભારતીય સંશોધકો ભારતીય દર્દીઓ માટે વધુ અનુકૂળ આવૃત્તિઓ બનાવી રહ્યા છે, કારણ કે અહીં નાની ઉંમરે ટાઇપ 2 ડાયાબિટીસ ખૂબ સામાન્ય છે અને તે MODY જેવો દેખાઈ શકે છે.

MODY ના મુખ્ય પ્રકારો કયા?

એક ડઝનથી વધુ જનીનો જાણીતાં છે, પણ મોટા ભાગના કિસ્સા થોડાંક જનીનોથી થાય છે:

• HNF1A MODY (ઘણી વાર MODY 3 કહેવાય છે). ભારતમાં સૌથી વધુ જોવા મળતો પ્રકાર. શુગર કિશોરાવસ્થા કે વીસીના દાયકાથી ધીમે ધીમે વધે છે. આ પ્રકારવાળા લોકો ઘણી વાર સલ્ફોનાઇલયુરિયા નામના ગોળીઓના જૂથ પ્રત્યે ખૂબ સંવેદનશીલ હોય છે.
• HNF4A MODY (MODY 1). HNF1A જેવો જ. બાળક જન્મ સમયે મોટું હોય કે જન્મ પછી તેની શુગર ઓછી થાય એવું બને.
• GCK MODY (MODY 2). જન્મથી ઉપવાસની શુગરમાં હળવો, સ્થિર વધારો. તેમાં મોટે ભાગે ઓછી જટિલતાઓ થાય છે, અને ગર્ભાવસ્થા સિવાય ઘણી વાર સારવારની જરૂર નથી પડતી. ક્યારેક તે ગર્ભાવસ્થામાં કે રૂટિન તપાસમાં પકડાય છે.
• HNF1B MODY (MODY 5). ડાયાબિટીસ સાથે કિડનીમાં સિસ્ટ કે કિડનીની બનાવટમાં ખામી, અને ક્યારેક જનનાંગોની રચનામાં ફરક.

એક જનીનથી થતા બીજા પ્રકારોમાં માતા દ્વારા ઊતરતો બહેરાશ સાથેનો ડાયાબિટીસ (MIDD) અને વુલ્ફ્રામ સિન્ડ્રોમનો સમાવેશ થાય છે.

ભારતમાં તે કેટલો સામાન્ય છે?

2025 માં પ્રકાશિત એક અખિલ ભારતીય અભ્યાસમાં 65 કેન્દ્રોના 774 એવા લોકોની તપાસ થઈ, જેમને 30 વર્ષ પહેલાં ડાયાબિટીસ થયો હતો, માતા કે પિતાને ડાયાબિટીસ હતો, BMI 30 કે તેથી ઓછું હતું અને કીટોન નહોતાં. તેમાંથી લગભગ 15% માં એક જનીનથી થતું કારણ પાકું થયું. HNF1A સૌથી સામાન્ય હતું, પછી HNF4A અને HNF1B. ઘણા લોકો વર્ષોથી ખોટા નિદાન સાથે જીવતા હતા.

MODY નું નિદાન કેવી રીતે થાય?

લોહી કે લાળના નમૂના પર જિનેટિક ટેસ્ટથી MODY ની પુષ્ટિ થાય છે. મોટે ભાગે આ એક પેનલ ટેસ્ટ હોય છે, જે જાણીતાં બધાં MODY જનીનો એકસાથે તપાસે છે. જિનેટિક ટેસ્ટ કરાવવો યોગ્ય છે કે નહીં તે નક્કી કરવા ડૉક્ટર ઘણી વાર પહેલાં ડાયાબિટીસની એન્ટિબોડી અને C-પેપ્ટાઇડ તપાસે છે. ભારતમાં ઘણી લેબોરેટરીમાં જિનેટિક ટેસ્ટ ઉપલબ્ધ છે. તે જીવનમાં એક વારનો ટેસ્ટ છે, અને જનીનનો ફેરફાર મળે તો સગાંની ફક્ત એ જ ફેરફાર માટે તપાસ થઈ શકે છે.

ટેસ્ટ પહેલાં અને પછી જિનેટિક કાઉન્સેલિંગથી સમજાય છે કે પરિણામનો તમારા, તમારાં બાળકો અને ભાઈ-બહેનો માટે શો અર્થ છે.

નિદાન કેમ મહત્ત્વનું છે?

MODY નો પ્રકાર સારવારની દિશા નક્કી કરે છે:

• HNF1A અને HNF4A MODY માં ઘણા લોકોની શુગર સલ્ફોનાઇલયુરિયા ગોળીથી સારી રીતે કાબૂમાં રહે છે, અને ઇન્સ્યુલિન લેતા કેટલાક લોકોમાં ઇન્સ્યુલિનની જગ્યાએ ગોળી પર જવાનું શક્ય બને છે. આવો કોઈ પણ ફેરફાર ફક્ત ડૉક્ટરના આયોજન અને દેખરેખ હેઠળ, શુગરની કાળજીપૂર્વક તપાસ સાથે જ થાય. જાતે ઇન્સ્યુલિન બંધ ન કરો.
• GCK MODY માં ઘણી વાર સારવારની જરૂર જ નથી પડતી, જેથી વર્ષો સુધી બિનજરૂરી દવાઓ બચી જાય છે. ગર્ભાવસ્થામાં ખાસ આયોજન જોઈએ, કારણ કે બાળકનો વિકાસ બાળકમાં જનીન ઊતર્યું છે કે નહીં તેના પર આધાર રાખે છે.
• HNF1B MODY માં મોટે ભાગે ઇન્સ્યુલિનની જરૂર પડે છે, અને કિડનીની નિયમિત તપાસ જરૂરી છે.

નિદાન સગાંને પણ મદદ કરે છે. એ જ જનીન ફેરફારવાળાં બાળક કે ભાઈ-બહેન પર નજર રાખી શકાય અને વહેલી સારવાર થઈ શકે.

ડાયાબિટીસનો બીજો ઓછો જોવા મળતો પ્રકાર, જે સ્વાદુપિંડના નુકસાનથી થાય છે, ફાઇબ્રોકેલ્ક્યુલસ પેન્ક્રિએટિક ડાયાબિટીસ (FCPD) લેખમાં સમજાવ્યો છે.

ડૉક્ટરને શું પૂછવું?

• નિદાન વખતની મારી ઉંમર, વજન અને કુટુંબનો ઇતિહાસ MODY સાથે મેળ ખાય છે?
• શું પહેલાં એન્ટિબોડી અને C-પેપ્ટાઇડ તપાસવાં જોઈએ?
• શું જિનેટિક ટેસ્ટથી મારી સારવાર બદલાશે?
• શું મારાં બાળકો કે ભાઈ-બહેનોની તપાસ કરાવવી જોઈએ?

તમારા કુટુંબમાં MODY ની શક્યતા લાગે તો ટેસ્ટ વિશે ચર્ચા કરવા એપોઇન્ટમેન્ટ લો.